Brits meisje wordt het eerste ter wereld waarbij het gehoor wordt hersteld tijdens een proef met gentherapie

Bij een Brits meisje van 18 maanden is haar gehoor hersteld nadat ze de eerste persoon ter wereld was die deelnam aan een baanbrekend gentherapieonderzoek.

Opal Sandy werd volledig doof geboren als gevolg van auditieve neuropathie, die wordt veroorzaakt door de verstoring van zenuwimpulsen die van het binnenoor naar de hersenen reizen.

Het gehoor van Opal is nu bijna perfect – en zou zelfs nog verder kunnen verbeteren dankzij een “one and done” gentherapie die in Groot-Brittannië en wereldwijd wordt uitgeprobeerd.

Het meisje uit Oxfordshire, dat een genetische vorm van auditieve neuropathie heeft, werd behandeld in het Addenbrooke’s Hospital, dat deel uitmaakt van de Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust.

Prof. Manohar Bance, een oorchirurg bij de trust en hoofdonderzoeker van het onderzoek, vertelde de Press Association dat de resultaten “beter waren dan ik had gehoopt of verwacht” en mogelijk patiënten met dit soort doofheid zouden kunnen genezen.

“We hebben resultaten van Opal die zeer spectaculair zijn – zo dicht bij normaal gehoorherstel. We hopen dus dat het een mogelijke remedie kan zijn”, zei hij.

Auditieve neuropathie kan worden veroorzaakt door een fout in het Otof-gen, dat verantwoordelijk is voor de aanmaak van een eiwit dat otoferlin wordt genoemd. Hierdoor kunnen cellen in het oor communiceren met de gehoorzenuw.

Om deze fout te verhelpen, levert de gentherapie uit het ‘nieuwe tijdperk’ – van biotechbedrijf Regeneron – een werkkopie van het gen aan het oor.

In het geval van Opal kreeg ze tijdens een operatie in september een infuus met het werkende gen in haar rechteroor.

Haar ouders Jo en James, beiden 33, merkten na vier weken verbetering in haar gehoor toen Opal haar hoofd draaide en luid klapte.

“Toen ze zich voor het eerst omdraaide, kon ik het niet geloven”, vertelde mevrouw Sandy aan PA.

‘Ik dacht dat het een toevalstreffer was of een verandering in het licht of iets dat haar aandacht had getrokken, maar ik herhaalde het een paar keer.

“Ik pakte mijn telefoon en sms’te James en zei: ‘Ik denk dat het werkt’. Ik was absoluut stomverbaasd. Ik dacht dat het een toevalstreffer was.”

Maar er waren nog indrukwekkender resultaten in het verschiet.

Ongeveer 24 weken na de operatie, in februari, bleek uit tests in Cambridge dat Opal ook zachte geluiden kon horen, zoals gefluister.

“De audioloog speelde enkele geluiden af ​​waarop ze reageerde en het waren belachelijk zachte geluiden die in de echte wereld je aandacht niet zouden trekken tijdens een gesprek”, zei mevrouw Sandy.

“Zeker sinds februari hebben we gemerkt dat haar zus (Nora) haar ‘s ochtends wakker maakt omdat ze rondrent op de overloop, of iemand aanbelt aan de deur waardoor haar dutje wordt afgebroken.

‘Ze reageert beslist meer op wat wij functionele geluiden zouden noemen, dan alleen op geluiden die we gebruiken om haar te testen.

“De vorige keer kregen we te horen dat ze een bijna normaal gehoor had – ik denk dat ze reacties kregen van ongeveer 25 tot 30 decibel.

‘Ik denk dat een normaal gehoor op 20 decibel wordt geschat, dus ze zit er niet ver naast. Vroeger had ze helemaal geen gehoor.”

Professor Bance zei dat het gehoor van Opal nu “bijna normaal” is, en voegde eraan toe: “We hopen dat ze bij de volgende tests weer normaal zal worden.”

Hij voegde eraan toe dat de behandeling “een eenmalige therapie is, dus hopelijk heb je je behandeling en ga je dan weer verder met je leven”.

Een tweede kind heeft ook de gentherapiebehandeling ondergaan in de universitaire ziekenhuizen van Cambridge, met onlangs positieve resultaten, zes weken na de operatie.

De totale fase 1/2 Chord-studie bestaat uit drie delen, waarbij drie dove kinderen, waaronder Opal, een lage dosis gentherapie in slechts één oor krijgen.

Een ander stel van drie kinderen krijgt aan één kant een hoge dosis. Als blijkt dat dit veilig is, zullen meer kinderen tegelijkertijd een dosis in beide oren krijgen.

Maximaal 18 jongeren uit Groot-Brittannië, Spanje en de VS worden voor het proces gerekruteerd en gedurende vijf jaar gevolgd.

“Mijn hele leven is gentherapie ‘vijf jaar verwijderd’, en ik ben al ongeveer 30 jaar in de praktijk,” zei prof. Bance.

“Voor mij was het dus bijna onwerkelijk dat dit moment was aangebroken.

“Het voelde heel bijzonder.”

Op dit moment zijn cochleaire implantaten de gouden standaardbehandeling voor auditieve neuropathie.

Opal kreeg er een in haar linkeroor terwijl ze gentherapie in haar rechteroor onderging, om ervoor te zorgen dat ze zo snel mogelijk weer kon horen.

De jongere is wereldwijd de eerste patiënt die de Regeneron-therapie krijgt en “voor zover wij weten is zij de jongste ter wereld die tot nu toe is toegepast”, aldus prof. Bance.

China heeft ook gewerkt aan het targeten van hetzelfde gen, met positieve resultaten, hoewel prof. Bance zei dat hun gen een andere technologie en een iets andere toedieningswijze gebruiken.

Martin McLean, senior beleidsadviseur bij de National Deaf Children’s Society, verwelkomde het onderzoek en zei dat het zou leiden tot kennis over gentherapieën voor doofheid met een specifieke genetische oorzaak.

“We willen graag benadrukken dat doofheid, met de juiste ondersteuning vanaf het begin, nooit een belemmering mag zijn voor geluk of vervulling”, zei hij.

“Als liefdadigheidsinstelling ondersteunen we gezinnen om weloverwogen keuzes te maken over medische technologieën, zodat ze hun dove kind de best mogelijke start in het leven kunnen geven.”

Bijgewerkt: 08 mei 2024, 23:01 uur